promotional banner

Φως στο «τούνελ» σπάνιων ασθενειών


Γράφει ο Γιάννης Κρητικός

Τρεις νέες θεραπείες υπόσχονται να αντιμετωπίσουν αποτελεσματικά σοβαρά νοσήματα που απειλούν τη ζωή μικρού αριθμού ασθενών, οι οποίοι σε πολλές περιπτώσεις δεν γνωρίζουν ότι είναι πάσχοντες

Για τους λίγους ασθενείς μιας σειράς σπάνιων παθήσεων (ξεπερνούν τις 200) με σοβαρές επιπλοκές οι οποίες συχνά κόστιζαν ζωές, ήδη υπάρχουν νέες θεραπείες βασισμένες στα λεγόμενα «ορφανά φάρμακα».

Ορισμένοι δεν γνωρίζουν καν ότι πάσχουν από κάποιο σπάνιο νόσημα, καθώς παραμένουν για χρόνια αδιάγνωστοι, ενώ έχουν σοβαρό νόσημα, που απειλεί τη ζωή τους. Σε τρεις χαρακτηριστικές νέες θεραπείες, για τέτοιες περιπτώσεις, αναφέρθηκαν σε πρόσφατη ενημερωτική ημερίδα επιστήμονες από τους τομείς της αλλεργιολογίας, καρδιολογίας και αιματολογίας.

Κληρονομικό αγγειοοίδημα
«Λιγότερα από 200 άτομα στην Ελλάδα πάσχουν από κληρονομικό αγγειοοίδημα, μία σπάνια κληρονομική νόσο, που χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενα οιδήματα του δέρματος και των βλεννογόνων, με διάρκεια 1-4 ημερών», μας εξηγεί ο διευθυντής του αλλεργιολογικού τμήματος του «Λαϊκού» νοσοκομείου Βασίλης Βοβόλης.

Ο κίνδυνος στους ασθενείς κληρονομικού αγγειοοιδήματος είναι να χάσουν τη ζωή τους από ασφυξία λόγω οιδήματος λάρυγγος.

Τα οιδήματα στο γαστρεντερικό εκδηλώνονται με έντονο κοιλιακό πόνο και πολλοί από τους ασθενείς χειρουργούνται χωρίς λόγο διότι θεωρείται λανθασμένα ότι πάσχουν από οξεία κοιλία. Τα οιδήματα στο πρόσωπο, στα άκρα και στα γεννητικά όργανα προκαλούν έντονο αισθητικό πρόβλημα που επηρεάζει την ποιότητα ζωής των ασθενών.

Από τον περασμένο Σεπτέμβριο εγκρίθηκε μία νέα θεραπεία, το «Firazyr», με τη δραστική ουσία «ικατιβάντη».

Νόσος «Gaucher»
«Δεν ξεπερνούν τους 100 οι ασθενείς στη χώρα μας, που πάσχουν από το σπάνιο νόσημα ?Gaucher? (Γκοσέρ), που ανάλογα με τη βαρύτητά της και την εξέλιξή της, διακρίνουμε 3 τύπους της νόσου», μας λέει ο αναπληρωτής διευθυντής της αιματολογικής κλινικής του «Λαϊκού» Παναγιώτης Τσαφταρίδης.

Ο τύπος ΙΙ έχει βαριά κλινική εικόνα, εκδηλώνεται τους πρώτους μήνες της ζωής και οι μικροί ασθενείς πεθαίνουν σε ηλικία 2-3 χρόνων.

Ο τύπος ΙΙΙ έχει ενδιάμεσης βαρύτητας κλινική εικόνα, εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία και οι ασθενείς παρουσιάζουν διάφορες αναπηρίες.

Ολοι οι τύποι έχουν συχνές λοιμώξεις, αίσθημα κόπωσης και αδυναμίας, σημαντική διόγκωση του ήπατος και της σπλήνας, αναιμία, χαμηλό αριθμό λευκών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων στο αίμα, έντονους πόνους και βλάβες στα οστά και νευρολογικές εκδηλώσεις, οι οποίες είναι σπάνιες στον τύπο Ι, έκδηλες στον τύπο ΙΙΙ και βαρύτατες στον τύπο ΙΙ.

Σήμερα υπάρχουν 2 είδη θεραπείας: η ενζυμικής υποκατάστασης και η θεραπεία μείωσης του υποστρώματος. Σε μερικούς μήνες αναμένεται η έγκριση της νέας θεραπείας «Velaglucerase alfa» για την ενζυμική υποκατάσταση.

Νόσος «Fabry»
«Από την έλλειψη ενός ενζύμου χαρακτηρίζεται η νόσος ?Fabry? (Φαμπρί) που πλήττει λιγοστά άτομα στη χώρα μας, και εκδηλώνεται με σοβαρές καρδιοπάθειες, εγκεφαλικά και νεφροπάθειες», τονίζει στο «Εθνος της Κυριακής» ο επιστημονικός υπεύθυνος της Μονάδας Κληρονομικών Παθήσεων (ΕΚΚΑΝ) της Α’ καρδιολογικής κλινικής του Πανεπιστημίου Αθηνών, Αρης Αναστασάκης.

Η νόσος Fabry γενικά διακρίνεται σε δύο μεγάλες ομάδες, ανάλογα με την παρουσία ή μη, υπολειμματικής ενζυμικής δραστηριότητας της α-GalA: την κλασική και την άτυπη μορφή.

Στους ασθενείς με την κλασική μορφή της νόσου, τα επίπεδα της α-GalA είναι ιδιαίτερα χαμηλά ή ακόμα και μη ανιχνεύσιμα, ενώ η προοδευτική συσσώρευση γλυκοσφιγγολιπιδίων στο αγγειακό ενδοθήλιο προκαλεί νεφρικές, καρδιαγγειακές και εγκεφαλοαγγειακές επιπλοκές ή ακόμα και πρώιμο θάνατο.

Μέχρις ότου γίνει εφικτή η αντιμετώπιση της ουραιμίας, ο μέσος όρος ζωής των ασθενών ήταν μόλις 40 έτη. Με τη χρήση της εξωνεφρικής κάθαρσης και της νεφρικής μεταμόσχευσης, η μέση επιβίωση παρατάθηκε στα 50 έτη. Τα τελευταία χρόνια ανακαλύφθηκαν επαναστατικές προσεγγίσεις της νόσου: ενζυμική θεραπεία υποκατάσταση, σταθεροποίηση του ενζύμου α-GalA, γονιδιακή θεραπεία και μεταμόσχευση μυελού των οστών.

[ΕΘΝΟΣ - inout]