Ο αιφνίδιος θάνατος από ανακοπή καρδιάς αποδίδεται κατά κύριο λόγο σε μια ανωμαλία του ηλεκτρικού συστήματος της καρδιάς. Τώρα, μια νέα έρευνα αποδίδει το πρόβλημα σε γενετικά αίτια και εξηγεί γιατί δεν προϋπάρχουν εξωτερικά συμπτώματα ή γιατί δεν ανιχνεύεται κάποιο πρόβλημα στις εξετάσεις αίματος.
Έτσι, λοιπόν, ενώ τη μια στιγμή κάποιος 45χρονος με εξαιρετικά επίπεδα χοληστερίνης χαίρεται τη ζωή του ξαφνικά πέφτει κάτω νεκρός από την καρδιά του. Οι ερευνητές βιολόγοι και οι ειδικοί καρδιολόγοι αποδίδουν τον αιφνίδιο θάνατο σε μια ανωμαλία του ηλεκτρικού συστήματος της καρδιάς. Τελευταία, όμως, μια νέα έρευνα αποδίδει το πρόβλημα αυτό σε γενετικά αίτια και επεξηγεί με σχετική ακρίβια το γιατί δεν προϋπάρχουν οπτικά εμφανή εξωτερικά συμπτώματα, ούτε ορατά ίχνη κάποιου προβλήματος στις ειδικές εξετάσεις αίματος.
Μια ομάδα Αμερικανών ερευνητών από την Ιατρική Σχολή του πανεπιστημίου Τζον Χόπκινς, υπό τον καθηγητή Νταν ?ρκινγκ, σε συνεργασία με ερευνητές από το Τεχνικό Πανεπιστήμιο του Μονάχου και άλλους, ανακάλυψε εννέα νέα γονίδια που ουσιαστικά, οδηγούν ένα άτομο στον αιφνίδιο θάνατο από καρδιά και επιβεβαίωσε το ρόλο ενός ακόμα γονιδίου (Nos1ap). Η σχετική επιστημονική μελέτη δημοσιεύτηκε στο γνωστό περιοδικό έρευνας "Nature Genetics".
Περίπου τα μισά από αυτά τα γονίδια ξάφνιασαν τους ερευνητές. Κανείς δεν περίμενε ότι θα σχετίζονται με τη βιολογία της καρδιάς. Τα συγκεκριμένα γονίδια τροποποιούν τον χρονισμό των συστολών της καρδιάς (γνωστό ως "διάστημα QT"), που αντιστοιχεί στην συνολική διάρκεια της κοιλιακής εκπόλωσης και επαναπόλωσης.
Το διάστημα QT εντοπίζεται μέσω ενός κοινού ηλεκτροκαρδιογραφήματος. Οι άνθρωποι που εμφανίζουν επιμήκυνση του "διαστήματος QT, έχουν υψηλότερο κίνδυνο αιφνίδιου θανάτου. "Ο αιφνίδιος καρδιακός θάνατος είναι πραγματικό πρόβλημα. Δυστυχώς δεν υπάρχει η πολυτέλεια της δεύτερης ευκαιρίας για έναν άνθρωπο".
Σύμφωνα με την έρευνα, που βασίστηκε σε περίπου 16.000 άτομα, όσα πιο πολλά από τα δέκα επίμαχα γονίδια έχει ένας άνθρωπος, τόσο μεγαλύτερες είναι οι πιθανότητες αιφνιδίου θανάτου. Ένα έμφραγμα μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο να αποκτήσει κάποιος αυτό τον ανώμαλο καρδιακό ρυθμό (επιμήκυνση διαστήματος QT), όμως όσοι κληρονομούν αυτό το γενετικό ρίσκο, μέχρι σήμερα ποτέ δεν το μάθαιναν. Απλά κάποια στιγμή οι κοντινοί τους άνθρωποι ζούσαν από κοντά την τραγική αυτή εμπειρία.
«Το πρόβλημα με αυτούς τους ανθρώπους», δήλωσε ο καθηγητής Νταν Άρκινγκ, «είναι ότι δεν εμφανίζουν γνωστούς παράγοντες κινδύνου. Δεν έχουν υψηλή χοληστερίνη, ούτε είναι υπέρβαροι».
Αυτή τη στιγμή στην Ελλάδα είμαστε σε θέση να εντοπίσουμε, μέσω μίας εξειδικευμένης γονιδιακής εξέτασης, αυτά τα γονίδια, ούτως ώστε ο κάθε άνθρωπος, εφ' όσον γνωρίζει την ιδιαιτερότητά του αυτή, να ενημερώσει τον θεράποντα ιατρό του, ούτως ώστε να δημιουργήσει την κατάλληλη εκείνη προληπτική υποδομή, που θα αποτρέψει δυναμικά την δυσάρεστη και δυστυχώς τελεσίδικη αυτή εξέλιξη.
Όταν γνωρίζουμε μόνο τότε μπορούμε να προλαμβάνουμε. Η άγνοια,δυστυχώς, είναι ο καλύτερος σύμμαχος των κακών μαντάτων. Καλό, λοιπόν θα ήταν να γνωρίζουμε και να μην περιμένουμε, απλά, τα πράγματα να συμβούν, χωρίς εμάς.
Θοδωρής Γιάνναρος
Μοριακός - πυρηνικός βιολόγος
