Επιστήμονες του βρετανικού πανεπιστημίου Λίντς ανακάλυψαν ένα γονίδιο που σχετίζεται με την επιληψία και σε πειράματα που πραγματοποίησαν σε ποντικούς κατάφεραν να εμποδίσουν την εκδήλωση της ασθένειας.
Η συγκεκριμένη έρευνα δίνει ελπίδες για τη δημιουργία νέων αντι-επιληπτικών φαρμάκων καθώς και για αποτελεσματικότερες θεραπείες για τις μισές τουλάχιστον περιπτώσεις επιληψίας σε ανθρώπους.
Η μελέτη έγινε από επιστήμονες του πανεπιστημίου του Λιντς, υπό τον δρα Στιβ Κλάπκοτ, και δημοσιεύτηκε στο περιοδικό “Proceedings” της Εθνικής Ακαδημίας Επιστημών των ΗΠΑ, σύμφωνα με το BBC και τους «Τάιμς» του Λονδίνου.
Το γονίδιο-κλειδί που ανακαλύφθηκε, το (Atp1a3) ρυθμίζει το επίπεδο δύο σημαντικών ουσιών, του νάτριου και του κάλιου, στα εγκεφαλικά κύτταρα και εδώ και καιρό οι επιστήμονες υποπτεύονταν ότι η ανισορροπία στα επίπεδα αυτών των χημικών στοιχείων προκαλεί πολλές περιπτώσεις επιληψίας.
Η νέα μελέτη είναι η πρώτη που, πέρα από κάθε αμφιβολία, επιβεβαιώνει ότι ένα ελάττωμα στο συγκεκριμένο γονίδιο όντως ευθύνεται για αυτή την ανισορροπία και κατ’ επέκταση για τις επιληπτικές κρίσεις.
Η επιληψία είναι νευρολογική ασθένεια, κατά την οποία ο εγκέφαλος εμφανίζει υπερδιέγερση και οι νευρώνες (εγκεφαλικά κύτταρα) υπεραντιδρούν σε κάποιο ερέθισμα, σε σχέση με τα φυσιολογικά κύτταρα. Το νάτριο και το κάλιο κατ’ εξοχήν επηρεάζουν το πόσο εύκολα δραστηριοποιούνται και πώς αντιδρούν οι νευρώνες.
Το γονίδιο Atp1a3 παράγει ένα ένζυμο που λειτουργεί ως «αντλία» νατρίου και καλίου, ρυθμίζοντας έτσι το επίπεδό τους στον εγκέφαλο. Η ασθένεια πλήττει περίπου το 0,5% των ανθρώπων, ωστόσο οι αιτίες της παραμένουν άγνωστες τουλάχιστον στο 50% των περιπτώσεων. αν και πιστεύεται ότι υπάρχει γενετική-κληρονομική βάση, όμως μέχρι τώρα λίγη πρόοδος έχει γίνει στον εντοπισμό των υπεύθυνων γονιδίων.
Ωστόσο ένα 50% των περιπτώσεων θεωρείται ότι προκαλείται από γνωστές αιτίες, όπως ένα τραύμα ή ένας όγκος στο κεφάλι ή κάποια νευρολογική πάθηση.
Σχετικά με τις φαρμακευτικές θεραπείες, αυτές είναι αναποτελεσματικές τουλάχιστον στο ένα τρίτο των ασθενών, ενώ υπάρχουν και παρενέργειες από τα φάρμακα.
Ο επικεφαλής της έρευνας δρ Κλάπκοτ τόνισε ότι τα αποτελέσματά της «είναι πολλά υποσχόμενα, ωστόσο διευκρίνισε ότι θα χρειαστεί πολύς χρόνος ακόμα πριν η έρευνα αποδώσει νέα αντι-επιληπτικά φάρμακα».
