Γράφει ο Δρ. Χρήστος Νικολόπουλος
Καθηγητής Μοριακής Βιολογίας
Επιστήμονες στο Όρεγκον κατάφεραν για πρώτη φορά να αντικαταστήσουν σε έμβρυα πιθήκων προβληματικά μιτοχόνδρια με υγιή. Η ίδια τεχνική θα μπορούσε να εφαρμοστεί και σε ανθρώπινα έμβρυα ώστε να αποφευχθεί η μετάδοση πολύ σοβαρών γενετικών ασθενειών, όπως μια μορφή τύφλωσης γνωστή ως κληρονομική οπτική νευροπάθεια του Leber και ανωμαλίες του μεταβολισμού που προκαλούν ηπατική ανεπάρκεια, που προκαλούνται από προβληματικά γονίδια που βρίσκονται στο γενετικό υλικό όχι του πυρήνα αλλά των μιτοχονδρίων.
Τα μιτοχόνδρια είναι οργανίδια του κυττάρου που είναι επιφορτισμένα κυρίως με την παραγωγή ενέργειας. Διαφέρουν από τα υπόλοιπα οργανίδια του κυττάρου στο ότι διαθέτουν δικό τους γενετικό υλικό. Επιπλέον, στον πίθηκο όπως και στον άνθρωπο τα μιτοχόνδρια, και επομένως το γενετικό υλικό τους, κληρονομούνται κυρίως από τη μητέρα στα παιδιά της, σε αντίθεση με το γενετικό υλικό του πυρήνα, το οποίο κληρονομείται εξίσου από τους δυο γονείς. Αυτό γιατί κατά τη γονιμοποίηση ενώ τα μιτοχόνδρια του ωαρίου διατηρούνται αυτά των σπερματοζωαρίων καταστρέφονται.
Ο Shoukhrat Mitalipov και οι συνεργάτες του αντικατέστησαν τα προβληματικά μιτοχόνδρια μεταφέροντας τον πυρήνα ενός γονιμοποιημένου ωαρίου σε άλλο ωάριο με υγιή μιτοχόνδρια από το οποίο είχε αφαιρεθεί ο πυρήνας. Η επιτυχία της μεθόδου βασίστηκε στον προσδιορισμό του κατάλληλου σταδίου στην ανάπτυξη του ωαρίου στο οποίο ο πυρήνας ήταν πλήρως διακριτός από τα σωματίδια του κυτταροπλάσματος έτσι ώστε να είναι δυνατή η απομόνωση και μεταφορά του πυρήνα σε άλλο κύτταρο χωρίς την παράλληλη μεταφορά μιτοχονδρίων.
Με την τεχνική αυτή γεννήθηκαν τέσσερα υγιή πιθηκάκια τα οποία έχουν κληρονομήσει γενετικό υλικό από τρία άτομα: από το αρσενικό που συνεισέφερε το σπερματοζωάριο, το θηλυκό που προσέφερε το αρχικό ωάριο και το δεύτερο θηλυκό στο απύρηνο ωάριο του οποίου μεταφέρθηκε ο πυρήνας του αρχικού γονιμοποιημένου ωαρίου. Κατά μια έννοια λοιπόν τα έμβρυα που δημιουργήθηκαν είχαν έναν πατέρα και δυο μητέρες για βιολογικούς γονείς καθώς και οι τρεις έχουν συνεισφέρει γενετικό υλικό για τη δημιουργία τους: οι δυο πρώτοι συνεισέφεραν στη δημιουργία του γονιδιώματος του πυρήνα και η τρίτη στο γονιδίωμα των μιτοχονδρίων. Βέβαια η συμβολή του γενετικού υλικού των μιτοχονδρίων στο συνολικό γονιδίωμα των εμβρύων είναι πολύ μικρή σε σχέση με τη συμβολή του πυρήνα. Επομένως η δεύτερη μητέρα, ενώ η συμβολή της ήταν ουσιαστική ώστε να αποφευχθούν οι μιτοχονδριακές ασθένειες στα έμβρυα, είχε ελάχιστη συνεισφορά στο συνολικό γενετικό υλικό.
Η ανάπτυξη της μεθόδου αυτής είναι ιδιαίτερα σημαντική καθώς, αν εφαρμοστεί στον άνθρωπο, δίνει τη δυνατότητα σε γυναίκες που πάσχουν από παθήσεις των μιτοχονδρίων να αποκτήσουν υγιή παιδιά. Βέβαια η τεχνική αυτή δεν μπορεί να θεραπεύσει ανθρώπους που ήδη πάσχουν. Όμως ο M. Flint Beal, καθηγητής νευρολογίας και νευροεπιστημών στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου του Cornell, ενώ αναγνωρίζει τη σημασία της νέας μεθόδου για την πρόληψη των μιτοχονδριακών ασθενειών, προειδοποιεί ότι "ίσως να υπάρξουν απρόβλεπτες αλληλεπιδράσεις μεταξύ του γονιδιώματος του πυρήνα και του μιτοχονδριακού DNA." Επιπλέον η Δρ Hellen Wallace της Βρετανικής ομάδας δράσης GeneWatch υποστήριξε ότι "το γεγονός ότι οι επιπτώσεις της θεραπείας είναι κληρονομήσιμες σημαίνει ότι απαιτείται συζήτηση για τις ηθικές προεκτάσεις καθώς επίσης και περισσότερες δοκιμές για την ασφάλεια."
[Life Mag]
